Mengenal Lebih Dekat Down Sindrom

Mengenal Down Sindrom

Banyak ilmu yang didapat dari Trisomy Awareness Day Talkshow yang bertajuk ” Mengenal Lebih Dekat Kelainan Kromosom di Indonesia” hari ini, 18 Maret 2017 di Hotel Aryaduta Semanggi, kerjasama Potads, Cordlife, MRCCC Siloam Hospitals dan Tiny Toes.

Dari Ibu Fanny Novia dan Ibu Ani Widia kita bisa mengetahui cerita tentang buah hati mereka yang menyandang Trisomi 18 atau Sindroma Edwards, trisomi paling umum kedua setelah Trisomi 21. Sindroma Edwards biasanya berakibat fatal dengan sebagian besar bayi meninggal sebelum kelahiran, 20-30% meninggal dalam waktu 1 bulan, dan kurang dari 10% hidup setidaknya selama 1 tahun.

Ciri-ciri fisik dari penyandang Sindroma Edwards diantaranya adalah lingkar kepala kecil disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala, bentuk telinga yang abnormal, leher lebar, rahang kecil, bibir/langit-langit mulut sumbing, bentuk hidung terbalik, lipatan kelopak mata sempit dan melorot ke bawah, tangan terkepal, jempol tangan ke arah belakang bahkan terkadang kuku jari tangan tidak ada, kelainan organ genitalia, kelainan susunan saraf pusat dan lain-lain. Sebagian besar kasus Sindroma Edwards tidak menurun dan tidak dapat dicegah. Juga tidak ada obat untuk Sindroma Edwards.



Dari dr. Ardiansjah Dara, SpOG, kita bisa mengetahui bahwa kelainan kromosom tidak diakibatkan karena makanan ataupun karena terjatuh. Penyebab dari sisi medis masih belum diketahui dengan pasti. Tapi orang tua atau ibu yang usia pada saat mengandung sudah lebih dari 35 tahun, dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan tambahan sebagai deteksi dini adanya kelainan kromosom, karena di usia tersebut kemungkinannya lebih besar untuk memiliki anak dengan kelainan kromosom.

Beberapa pemeriksaan yang selama ini dianjurkan untuk dilakukan, selain harganya yang tidak murah juga memiliki resiko yang tinggi terhadap ibu dan calon bayi. Tetapi yang terpenting adalah bagaimana mengarahkan orang tua bayi yang terlahir dengan kelainan kromosom agar bisa sabar, tabah, cepat bangkit agar si anak bisa mendapatkan stimulasi optimal. Diantaranya adalah dengan mempertemukan mereka dengan sesama orang tua yang juga mengalami hal sama, agar bisa saling menumbuhkan semangat dan optimis. 

Dari dr. Maudy, SpA, kita bisa belajar bagaimana tahapan menerima dan memberikan stimulasi yang baik pada anak dengan Down Syndrome. 

Dari dr. Meriana Virtin, kita bisa belajar bahwa saat ini ada deteksi dini untuk mengetahui calon bayi sejak di dalam kandungan yang lebih aman dibandingkan pemeriksaan yang sudah lebih dulu ada, yaitu dengan NIPT (Non Invasif Pre Natal Test), yaitu pemeriksaan dengan mengambil sampel darah ibu, yang bisa dilakukan pada usia kehamilan 10-14 minggu. 

Dari Ibu Sri Handayani, Ketua Umum Potads, kita belajar apa dan bagaimana penanganan anak dengan Down Syndrome juga tentang Potads dan RCDS. 

Bertemu, mendapat dan berbagi ilmu…Aku Ada Aku Bisa. 

Subscribe

Thanks for read our article for update information please subscriber our newslatter below

No Responses

Tinggalkan Balasan